ПОДАГРА В ГЕНЕТИЧЕСКОМ КОДИРОВАНИИ: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ МАРКЕРЫ И МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ДОКАЗАТЕЛЬСТВА
Подагра — это метаболическая артропатия, развивающаяся в результате нарушения обмена пуринов и характеризующаяся отложением кристаллов моноурат натрия в тканях. Современные молекулярно-генетические исследования свидетельствуют о моногенном и полигенном характере наследования данного заболевания. В данной научной работе рассматриваются ключевые гены, участвующие в патогенезе подагры, включая SLC2A9 (GLUT9), SLC22A12 (URAT1), ABCG2, UMOD и кодируемые ими белки, играющие функционально значимую роль в экскреции и реабсорбции мочевой кислоты почками. Особое внимание уделено генетическим детерминантам, влияющим на механизмы транспорта уратов на основе аллельных вариантов и однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), а также их этиопатогенетическому вкладу в развитие гиперурикемии и подагры.
В рамках статьи также рассматривается молекулярно-клиническое значение мутаций гена UMOD в контексте таких аутосомно-доминантных синдромов, как семейная ювенильная гиперурикемическая нефропатия и медуллярные кистозные заболевания почек. Обсуждаются возможности клинического применения генетических биомаркеров подагры, а также фармакогенетические аспекты прогнозирования индивидуальной чувствительности к препаратам, снижающим уровень мочевой кислоты (УЛП), таким как аллопуринол и фебуксостат.
Настоящая статья направлена на освещение роли генетических факторов в формировании подагры, их влияние на клиническую экспрессию нарушений метаболизма мочевой кислоты, а также на анализ доказательной базы, подтверждающей наследственную природу заболевания. Результаты исследования подчеркивают, что подагра представляет собой мультифакторную, но генетически детерминированную патологию. Это требует переоценки подагры как наследственно обусловленного метаболического заболевания и создания научной базы для скрининга, профилактики и фундаментальных исследований в будущем