ISSN:
2181-3906
2024
International scientific journal
«MODERN
SCIENCE
АND RESEARCH»
VOLUME 3 / ISSUE 9 / UIF:8.2 / MODERNSCIENCE.UZ
541
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Бакиева Г.Х.
Старший преподаватель
Резяпова Д.Р.
Зокиров Ф.К.
Alfraganus University
неправительственная организация
высшего образования, г. Ташкент, Узбекистан.
https://doi.org/10.5281/zenodo.13882738
Aннотация. Наследственные заболевания представляют собой группу заболеваний,
которые передаются от родителей к детям через генетическую информацию. Эти
заболевания могут вызывать различные клинические проявления и оказывать серьезное
влияние на качество жизни пациентов. Статья посвящена классификации, механизмам,
современным методам диагностики и лечения наследственных заболеваний, а также
вопросам профилактики и генетического консультирования.
Kлючевые слова: Наследственные_заболевания, Генетика, Моногенные_заболевания,
Хромосомные аномалии, Генетическое консультирование, Полиэтиологические болезни,
Современные методы диагностики.
HEREDITARY DISEASES
Abstract. Hereditary diseases are a group of diseases that are transmitted from parents to
children through genetic information. These diseases can cause various clinical manifestations
and have a serious impact on the quality of life of patients. The article is devoted to the
classification, mechanisms, modern methods of diagnosis and treatment of hereditary diseases, as
well as issues of prevention and genetic counseling.
Keywords: Hereditary_diseases, Genetics, Monogenic_diseases, Chromosomal anomalies,
Genetic counseling, Polyetiological diseases, Modern methods of diagnosis.
Введение:
Наследственные заболевания охватывают широкий спектр нарушений, которые
могут быть вызваны изменениями в генетическом материале человека. От незначительных
нарушений до тяжелых заболеваний, эти состояния могут проявляться на разных стадиях
жизни и требуют внимательного подхода к диагностике и лечению. Рассмотрим основные
группы наследственных заболеваний, их этиологию и современные методы диагностики.
1. Классификация наследственных заболеваний
1.1 Моногенные заболевания
Моногенные заболевания вызваны мутациями в одном гене. Примеры таких
заболеваний включают:
- Фенилкетонурия
- Сирингомиелия
- Муковисцидоз
Эти заболевания часто наследуются по автосомно-доминантному, автосомно-
рецессивному или ссылочному типу.
1.2 Хромосомные аномалии
ISSN:
2181-3906
2024
International scientific journal
«MODERN
SCIENCE
АND RESEARCH»
VOLUME 3 / ISSUE 9 / UIF:8.2 / MODERNSCIENCE.UZ
542
Хромосомные аномалии подразумевают изменения в структуре или числе хромосом.
Наиболее известные примеры:
- Синдром Дауна (трисомия 21)
- Синдром Клайнфельтера (47,XXY)
- Синдром Тернера (45,X)
1.3 Полиэтиологические болезни
Полиэтиологические заболевания развиваются в результате сочетания генетических
и внешних факторов. К ним относятся:
- Диабет 2 типа
- Артериальная гипертония
- Некоторые формы рака
2. Механизмы наследственных заболеваний
2.1 Генетические мутации
Мутации могут быть точечными, инверсиями, вставками или делециями, что
приводит к неправильному функционированию генов и, как следствие, к заболеваниям.
2.2 Эпигенетические изменения
Эпигенетические изменения могут влиять на экспрессию генов без изменения
последовательности ДНК, что также может быть причиной наследственных заболеваний.
3. Диагностика наследственных заболеваний
3.1 Генетическое тестирование
Генетическое тестирование позволяет идентифицировать мутации, связанные с
наследственными заболеваниями. Это важный инструмент для диагностики и определения
рисков для будущих поколений.
3.2 Кариотипирование
Кариотипирование используется для выявления хромосомных аномалий, что
особенно важно при подозрении на синдромы, связанные с изменением числа или
структуры хромосом.
3.3 Современные технологии
Методы секвенирования нового поколения (NGS) позволяют проводить геномное и
экзомное секвенирование, что значительно увеличивает точность диагностики
4. Лечение наследственных заболеваний
4.1 Медикаментозная терапия
Некоторые наследственные заболевания требуют постоянного медикаментозного
лечения, направленного на облегчение симптомов. Например:
- Заместительная терапия при муковисцидозе
- Применение статинов при семейной гиперхолестеринемии
4.2 Генетические терапии
Генная терапия — это перспективный метод лечения, который включает внедрение
нормальных генов в больные клетки для исправления генетических дефектов.
4.3 Хирургические методы
Некоторые наследственные заболевания могут требовать хирургического
вмешательства для коррекции физиологических нарушений.
ISSN:
2181-3906
2024
International scientific journal
«MODERN
SCIENCE
АND RESEARCH»
VOLUME 3 / ISSUE 9 / UIF:8.2 / MODERNSCIENCE.UZ
543
5. Профилактика и генетическое консультирование
5.1 Генетическое консультирование
Генетическое
консультирование
предоставляет
информацию
о
рисках
наследственных заболеваний и возможностях их предотвращения. Это особенно важно для
семей с высокими рисками наследственных болезней.
5.2 Скрининг новорожденных
Скрининг новорожденных позволяет выявлять ряд наследственных заболеваний на
ранних стадиях, что значительно улучшает прогноз и качество жизни.
5.3 Образование и осведомленность
Образовательные программы направлены на повышение осведомленности
населения о наследственных заболеваниях и их профилактике.
Заключение
Наследственные заболевания остаются серьёзной медицинской и социальной
проблемой, требующей комплексного подхода. Современные достижения в области
генетики открывают новые горизонты в диагностике, лечении и профилактике этих
заболеваний. Важно продолжать исследования для улучшения качества жизни пациентов и
их семей.
REFERENCES
1.
Гинзбург Г. С., Филлипс К. А. (2018). Персонализированная медицина: надежды и
подводные камни. Science, 340 (6133), 314-318.
2.
Ван Хейнинген В., Робинсон Д. (2016). Генетические заболевания: обзор. Nature
Reviews Genetics, 17 (7), 447-458.
3.
Фрэнсис Дж. Л. и Гордон Р. (2019). Генетическое консультирование: обзор,
основанный на практике. Генетика в медицине, 21 (8), 1902-1910.
4.
Рахман, Н. (2014). Понимая перспективы генетики предрасположенности к раку.
Nature Reviews Cancer, 14 (3), 191-197.
5.
Ким С. Ю. и Ли Дж. (2020). Новые методы лечения наследственных заболеваний:
перспективы генной терапии. Современное мнение в журнале Genetics &
Development, 60, 18-25.
