ZARMED
UNIVERSITETI
111
“Ijtimoiy va gumanitar ta’lim yo‘nalishlardagi talabalarning
kompetentligini oshirish: muammolar va yechimlar” mavzusida
Respublika ilmiy-amaliy konferensiya materiallari to’plami
Samarqand-2025. 23-24-may
DAUN SINDROMI SABABLARI VA KASALLIK BELGILARINI
TASHXISLASHNING PSIXOLOGIK USULLARI
Eshnazarova Farida Jo‘raqulovna
Jismoniy tarbiya va sport mutaxassislarni qayta tayyorlash va malakasini oshirish
instituti Samarqand filiali dotsenti
Narzullayeva Mehriniso Rustamovna
Zarmed universiteti talabasi
Annotatsiya.
Daun sindromi-xromosoma patologiyasi bo‘lib, 21-xromosoma
genetik materialining qo‘shimcha nusxasi mavjudligi bilan tavsiflanadi. Maqolada
daun sindromi sabablari va kasallik belgilarini tashxislashning psixologik usullari
masalasi muhokama etiladi.
Kalit so‘zlar:
daun sindromi, autosoma xromosoma, gipofiz bezi, jinsiy bezlar,
translokatsiya, trisomiya, gameta.
PSYCHOLOGICAL METHODS OF DIAGNOSING THE CAUSES AND
SYMPTOMS OF DOWN SYNDROME
Abstract.
Down syndrome is a chromosomal pathology characterized by the
presence of an extra copy of the genetic material of chromosome 21. The article
discusses the causes of Down syndrome and psychological methods for diagnosing the
symptoms of the disease.
Key words:
Down syndrome, autosome chromosome, pituitary gland, gonads,
translocation, trisomy, gamete.
ПСИХОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ ПРИЧИН И
СИМПТОМОВ СИНДРОМА ДАУНА
Аннотация.
Синдром Дауна-хромосомная патология, характеризующаяся
наличием дополнительной копии генетического материала хромосомы 21. В
статье рассматриваются причины возникновения синдрома Дауна и
психологические методы диагностики симптомов заболевания.
Ключевые
слова: синдром Дауна, аутосомная хромосома, гипофиз,
гонады, транслокация, трисомия, гамета.
Shunday bir bolalar borki ularni quyosh bolalari deb ataladi. Ular Daun sindromi
bilan dunyoga kelishadi. Daun sindromi (21-xromosoma trisomiyasi) - genom
ZARMED
UNIVERSITETI
112
“Ijtimoiy va gumanitar ta’lim yo‘nalishlardagi talabalarning
kompetentligini oshirish: muammolar va yechimlar” mavzusida
Respublika ilmiy-amaliy konferensiya materiallari to’plami
Samarqand-2025. 23-24-may
patologiyalarning bir shakli bo‘lib, unda kariotip ko‘pincha normal 46 o‘rniga 47
xromosoma bilan ifodalanadi, chunki 21-juft xromosomalar normal ikkita o‘rniga uch
nusxada bo‘ladi. Mazkur sindromning yana ikkita shakli mavjud: 21-xromosomaning
boshqa xromosomalarga translokatsiyasi (ko‘pincha - 15, kamroq hollarda - 14, undan
ham kamroq hollarda - 21, 22 va Y-xromosomaga) 4%; Sindromning mozaik varianti -
5%.
Ushbu sindrom 1866-yilda uni birinchi marta tasvirlab bergan ingliz shifokori
Jon Daun nomi bilan atalgan. Tug‘ma sindromning kelib chiqishi va xromosomalar
sonining o‘zgarishi orasidagi bo g‘liqlik faqatgina 1959-yilga kelib fransuz genetigi
Jerom Lejen tomonidan aniqlangan. «Sindrom» so‘zi belgilari yoki xarakterli
xususiyatlar majmuasini anglatadi. Bu atamani qo‘llaganda, «Daun kasalligi» dan ko‘ra
«Daun sindromi» shaklini qo‘llash to‘g‘riroq bo‘ladi.
Ingliz doktori Jon Langdon Daun 1862-yilda ruhiy kasallikning bir shakli sifatida
tavsiflangan va keyinchalik uning nomi bilan atalgan sindromni ta’riflab bergan
birinchi odam edi. Ushbu tushuncha 1866-yilda mazkur mavzu bo‘yicha chop etilgan
hisobot e’lon qilinganidan keyin keng tarqaldi. Epikantus tufayli Daun mongoloidlar
atamasini ishlatgan (sindrom esa «
mongolizm
» deb nomlangan). Daun sindromi
tushunchasi 1970-yillarga qadar irqchilikka juda bo g‘liq edi. Bordo universitetidan
Mete Rivolla Shalon-syur-Son’da cherkov yaqinidagi nekropolda taxmian 1500 yil
muqaddam yashagan va Daun sindromi uchun xarakterli belgilari bo‘lgan bola
qoldiqlarini aniqladi, bu ushbu sindromning eng qadimiy aniqlangan holati edi. Mete
ushbu bolaning dafn marosimi boshqalarnikidan farq qilmasligini, ya’ni ushbu
sindromdan aziyat chekkan odamlar ijtimoiy tabaqalanmaganligini bildirgan.
XX asrda Daun sindromi yetarlicha keng tarqalgan tashxisga aylandi. Daun
sindromi bo‘lgan odamlar ko‘p qayd etilgan, ammo alomatlarning faqat bir qismini
to‘xtatish mumkin edi. Daun sindromi bilan kasallangan odamlarning ko‘pchiligi
chaqaloqlik yoki bolalik davrida vafot etgan. Yevgenik harakat boshlanganidan so‘ng
amerikaning 48 va 33 shtatlarida va boshqa bir qator davlatlarda Daun sindromi va
shunga teng darajadagi nogironligi bo‘lgan shaxslar ustidan majburiy sterilizatsiya
dasturi boshlandi. Bu shuningdek fashistik Germaniyadagi T-4 o‘ldirish dasturining bir
qismi edi. Sud muammolari, ilmiy yutuqlar va ommaviy noroziliklar ikkinchi jahon
urushidan keyin o‘n yillar ichida bunday dasturlar bekor qilinishiga olib keldi.
XX asrning o‘rtalarigacha Daun sindromi sabablari noma’lumligicha qolardi,
ammo ushbu sindrom va ona yoshi o‘rtasidagi bo g‘liqlik va sindromga barcha irq
vakillar teng ehtimollik bilan chalinishi mumkinligi fanga ma’lum edi. O‘sha davrlarda
ZARMED
UNIVERSITETI
113
“Ijtimoiy va gumanitar ta’lim yo‘nalishlardagi talabalarning
kompetentligini oshirish: muammolar va yechimlar” mavzusida
Respublika ilmiy-amaliy konferensiya materiallari to’plami
Samarqand-2025. 23-24-may
sindrom genetik va nasliy omillarning kombinatsiyasi tufayli kelib chiqadi degan
nazariya hukm surardi. Boshqa nazariyalar esa sindrom tug‘ruq vaqtida jarohatlanish
tufayli rivojlanadi degan tushunchani ilgari surgan.
1950-yillarda kariotipni o‘rganishga imkon beruvchi texnologiyalarning kashf
etilishi bilan xromosoma anomaliyalari, ularning soni va shaklini aniqlash imkoniyati
paydo bo‘ldi. 1959-yilda Jerom Lejen
Daun sindromi
21-xromosoma trisomiyasi
tufayli yuzaga kelishini aniqladi. 1961-yilda, o‘n sakkizta genetiklar «The Lancet»
muharririga
Mo‘g‘ulcha idiotizm «konnotatsiyani chalg‘itishi»
va bu «
noqulay atama
»
va u o‘zgartirilishi kerakligi bayon etilgan noma yuborishdi. «The Lancet» Daun
sindromi nomini ma’qulladi. Jahon sog‘liqni saqlash tashkiloti (JSST) mo‘g‘ul
delegatlari murojaatidan keyin 1965-yilda rasman «mongolizm» nomini bekor qildi.
1975-yilda AQSh Milliy sog‘liqni saqlash instituti nomenklaturani standartlashtirish
bo‘yicha konferentsiya o‘tkazdi. Ular noto‘g‘ri atalishni bekor qilishni tavsiya qildilar.
Buning sababi sindromning kashfiyotchisi bu kasallikdan aziyat chekmaganligi edi.
Shunga qaramay, Daun sindromi nomi hali ham barcha mamlakatlarda ishlatiladi.
Daun sindromi kamdan-kam uchraydigan patologiya emas - u o‘rtacha 700 ta
tug‘ilishdan bitta holatda kuzatiladi. Hozirgi vaqtda prenatal tashxis tufayli, Daun
sindromi bo‘lgan bolalar tug‘ilishining chastotasi har 1100 holatdan 1 tagacha
kamaygan, chunki homila kasalligi haqida xabar topgach, abortga murojaat qilinadi.
Har ikki jinsdagi homilada ham anomaliya uchrashi ehtimoli bir xil bo‘ladi. Daun
sindromi bilan tug‘iladigan bolalar soni har 800 yoki 1000 chaqaloq uchun 1 tani tashkil
etadi. 2006-yilda kasalliklarni nazorat qilish va profilaktika markazi buni Qo‘shma
Shtatlarda 733 ta tirik tug‘ilish uchun bitta holat deb baholadi (yiliga 5 422 yangi holat).
Ularning 95%ga yaqini 21-xromosoma trisomiyasidir. Daun sindromi barcha etnik
guruhlarda va barcha iqtisodiy tabaqalarda uchrashi mumkin.
2008-yilgi tadqiqotlar shuni ko‘rsatdiki, Daun sindromi shuningdek jinsiy
hujayra shakllanishi va yoki homiladorlik jarayonida tasodifiy hodisalarga ham bog‘liq.
Ota-onalarning xatti-harakati va atrof-muhit omillari bunga ta’sir qilmaydi. 1987-yil
yanvar oyida Daun sindromi qayd etilishi noodatiy tarzda ko‘payib ketdi, ammo
keyinchalik bunday tendensiyalar kuzatilmadi.
2002-yilda Buyuk Britaniya va Yevropada «Daun sindromi» tashxisi bo‘lgan
homilali homiladorliklarning 91-93 foizi sun’iy ravishda tugatilgan. 1989-yildan 2006-
yilgacha Daun sindromi prenatal tashxisidan keyin homiladorlikni tugatishga qaror
qilgan ayollarning ulushi taxminan 92% bo‘lganligi ma’lum. Tibbiyot yetik Ronald
Grin ota-onalar nasllarini «genetik zarar»dan xalos etishi kerakligini ta’kidlaydi. Daun
ZARMED
UNIVERSITETI
114
“Ijtimoiy va gumanitar ta’lim yo‘nalishlardagi talabalarning
kompetentligini oshirish: muammolar va yechimlar” mavzusida
Respublika ilmiy-amaliy konferensiya materiallari to’plami
Samarqand-2025. 23-24-may
sindromi assotsiatsiyasining rahbari Kler Reyner, bunday sindrom bilan bolaning
tug‘ilishiga ishonch komil bo‘lganda onalar homiladorlikni to‘xtatish qarorini qabul
qilishi kerakligi haqida gapiradi:
Afsuski, bunday nogiron kishilarni parvarishlash insonning sa’y-harakati, rahm-
shafqati, energiyasi va boshqa resurslari, shu jumladan, iqtisodiyot jihatdan juda
qimmatga tushadi. Bolalari bo‘lmagan odamlar, dastavval boshqalarga bunday yukni
yuklashga haqli ekanliklarini o‘ylashlari kerak, hatto ularning o‘zlari bu yukning bir
qismini ko‘tarishga qaror qilishsa ham.
Boshqa shifokorlar va yetikchilar esa Daun sindromi bilan bo g‘liq yuqori abort
darajasi haqida tashvishdalar. Misol uchun, konservativ jurnalist Jorj Uill bu holatni
«abort qilish orqali yevgenika» deb ataydi. Piter Singer shunday deydi:
Gemofiliya ham, Daun sindromi ham bemorlarning hayotini xavfli qiladigan darajada
dahshatli holat emas. Agar bunday sindrom aniqlansa, boshqa so g‘lom farzandga
homilador bo‘lish niyatida mazkur homiladorlikni tugatish - bu homilani
almashtiriladigan narsa deb hisoblash demakdir. Agar ona oldindan ma’lum sonli
farzand ko‘rishga qaror qilsa, aytaylik, ikkita, demak, mohiyatan, u bitta bolasini
boshqasidan afzal ko‘rgan hisoblanadi. O‘z himoyasiga u shunday deb aytishi mumkin:
bekor qilingan homila hayotining yo‘qotilishi o‘rni sog‘lom bolaning hayoti bilan
bosiladi, ikkinchisi esa faqat nogiron bola tug‘ilmagan holda dunyoga kelishi mumkin.
Daun sindromini davolab bo‘lmaydi, biroq bemorlarga ijtimoiy va boshqa
ko‘nikmalarni orttirishga yordam beradigan ko‘plab uslublar mavjud. Ammo olimlar
medikamentoz vositalarni o‘rganishni chetga surib qo‘yishmagan. Bemorlardagi
kognitiv buzilishlar DYRK1A geni ishlab chiqaradigan mahsulot bilan bo g‘liq deb
hisoblanadi. Yuqoridagi modda esa sichqonlarda o‘tkazilgan tajribada mazkur genning
ekspressiyasiga olib kelib, xotira va o‘rganishni yaxshilashini ko‘rsatdi. Lekin bunday
tajribalarning yordam berishi isbotlanmagan.
Zehn va nutq rivojlanishining kechikishining namoyon bo‘lish darajasi ham
tug‘ma omillarga, ham bola bilan shug‘ullanishga bo g‘liq. Daun sindromi bo‘lgan
shaxslarda odatda aqliy zaiflik jiddiy darajada bo‘ladi: 5% hollarda - debillik, 75%
hollarda - imbetsillik, 20% hollarda esa idiotiya. Daun sindromi bo‘lgan bolalar
(idioitiyali shaxslar bundan mustasno) o‘rganuvchandir. Ularning rivojlanishi va his-
tuyg‘ularining o‘ziga xos xususiyatlarini hisobga olgan holda olib boriladigan maxsus
uslublar bilan o‘qitish odatda yaxshi natijalarga olib keladi.
Qo‘shimcha xromosomalarning mavjudligi bir qator fiziologik xususiyatlarning
paydo bo‘lishiga olib keladi, buning natijasida bola sekinroq rivojlanadi va uning
ZARMED
UNIVERSITETI
115
“Ijtimoiy va gumanitar ta’lim yo‘nalishlardagi talabalarning
kompetentligini oshirish: muammolar va yechimlar” mavzusida
Respublika ilmiy-amaliy konferensiya materiallari to’plami
Samarqand-2025. 23-24-may
tengdoshlari va barcha bolalar uchun xos bo‘lgan umumiy rivojlanish bosqichlaridan
biroz kechroq o‘tadi. Bolaning o‘rganishi qiyinlashadi, ammo Daun sindromi bo‘lgan
bolalarning ko‘pchiligi yurish, gapirish, o‘qish, yozish va boshqa bolalarning qo‘lidan
keladigan ko‘p narsalarini qilishni o‘rganishi mumkin.
Bugungi kunda Daun sindromi bo‘lgan shaxslarning umr ko‘rish davomiyligi
uzaygan bo‘lib, bu muddat 50 yildan oshadi. Ushbu sindromga ega bo‘lgan ko‘p
odamlar turmush quradilar. Erkaklarda cheklangan miqdordagi spermatozoidlar
bo‘ladi, Daun sindromi bo‘lgan erkaklarning ko‘pchiligi bepushtdir. Ayollarda
muntazam hayz sikli kuzatiladi. Daun sindromi bo‘lgan ayollarning kamida 50%
farzandli bo‘lishlari mumkin. Ushbu sindromga chalingan onalardan tug‘ilgan
bolalarning 35-50% da Daun sindromi yoki boshqa nogironlik aniqlanadi.
Daun sindromi bo‘lgan bemorlarda saraton o‘smasi kamroq uchrashi haqida
ma’lumotlar mavjud. Biroq, bunday kishilar kardiologik kasalliklar (odatda tug‘ma
yurak nuqsonlari), Altsgeymer kasalligi va o‘tkir mieloid leykozlarga chalinishi
ehtimoli ko‘proq. Mazkur sindromli odamlarning immuniteti zaif bo‘ladi, shuning
uchun bolalar (ayniqsa, erta yoshda) ko‘pincha pnevmoniyaga chalinadi, ular bolalarda
uchraydigan infeksiyalarni qiyin boshdan o‘tkazadi, tez-tez oshqozon buzilishi qayd
qilinadi.
Turli hollarda Daun sindromi bo‘lgan bolalarning kognitiv rivojlanishi sezilarli
darajada farq qiladi. Hozirgi kunda tug‘ilishdan oldin bolaning o‘zlashtirishi va
jismoniy rivojlanishi qanchalik yaxshi bo‘lishini oldindan aniqlab bo‘lmaydi. Optimal
usullarni aniqlash erta aralashuv yordamida tug‘ilgandan keyin amalga oshiriladi. Har
bir bola keng imkoniyatlarga ekanligi bois, maktabda ularning standartlashtirilgan
ta’lim dasturidagi muvaffaqiyatlari sezilarli darajada farq qilishi mumkin. Daun
sindromi bo‘lgan bolalarda mavjud bo‘lgan o‘zlashtirish muammolari sog‘lom
bo‘lalarda bo‘lishi ham mumkin, shuning uchun ota-onalar farzandlarini oddiy
maktablarga berishga harakat qilishsa bo‘ladi.
Ko‘p hollarda bolalar nutq bilan bog‘liq muammolarga duch kelishadi. So‘zni
anglash va uning talaffuz etish orasida ma’lum bir kechikish kuzatiladi. Shuning uchun,
ota-onalar bolani logopedga olib borishi tavsiya etiladi. Nozik harakat qobiliyatlari
rivojlanishda kechikadi va boshqa harakat qobiliyatlaridan sezilarli darajada ortda
qoladi. Ba’zi bolalar ikki yoshdan boshlab, ba’zilari esa 4 yoshligida yurishni
boshlashlari mumkin. Odatda ushbu jarayonni tezlashtirish uchun fizioterapiya
buyuriladi. Ko‘pincha nutq va kommunikativ ko‘nikmalarning rivojlanish tezligi
kechikadi va bu eshitish muammolarini aniqlashga yordam beradi. Agar ular mavjud
ZARMED
UNIVERSITETI
116
“Ijtimoiy va gumanitar ta’lim yo‘nalishlardagi talabalarning
kompetentligini oshirish: muammolar va yechimlar” mavzusida
Respublika ilmiy-amaliy konferensiya materiallari to’plami
Samarqand-2025. 23-24-may
bo‘lsa, bu erta aralashuv yoki eshitish asboblari belgilash orqali tuzatiladi. Daun
sindromi bo‘lgan bolalar maktabda odatda maxsus sinflarga bo‘linadi. Buning sababi
ularda o‘rganish qobiliyatining pastligi va tengdoshlaridan ortda qolish ehtimoli.
Germaniya va Daniya kabi ayrim Yevropa mamlakatlarida «ikki o‘qituvchi» tizimi
mavjud bo‘lib, ikkinchi o‘qituvchi kommunikativ qiyinchiliklarga ega bolalar uchun
dars o‘tadi. Ahamiyatli tomoni barchasi bitta sinfxonada o‘tiladi, bu bolalarning
boshqalar bilan kelishib ketishni osonlashtiradi.
«Ikki o‘qituvchi» tizimiga muqobil ravishda maxsusva o‘rta maktablar o‘rtasida
hamkorlik dasturlari mavjud. Ushbu dasturlarning mohiyati o‘zlashtirishi qiyin bo‘lgan
bolalar uchun asosiy darslar boshqa xonalarda o‘tiladi, ovqatlanish, sayr qilish,
jismoniy tarbiya, tanaffuslar esa birgalikda amalga oshiriladi.
Daun sindromi bo‘lgan shaxslarning Universitetni tugatganligi holatlari qayd
qilingan. Daun sindromi bo‘lgan odamlarning o‘rtacha umr davomiyligi standart
xromosoma to‘plami bo‘lgan odamlarning o‘rtacha umr davomiyligidan kamligi
ularning yuqori kasallanuvchanligi bilan tushuntiriladi. 2002-yilda Qo‘shma Shtatlarda
o‘tkazilgan bir tadqiqot, Daun sindromi bo‘lgan odamlarning o‘rtacha umr ko‘rish
davomiyligi 49 yil ekanligini ko‘rsatdi.
Biroq, hozirgi kundagi hayot davomiyligi 1980-yillarda 25 yilga nisbatan
sezilarli darajada yuqoridir. Vaqt o‘tishi bilan o‘lim sabablari ham o‘zgargan, surunkali
neyrodegenerativ kasalliklar aholi yoshiga nisbatan keng tarqalgan. 40-50 yoshda
ushbu sindromi bo‘lgan odamlarning aksariyati Altsgeymer kasalligi - dementsiyadan
aziyat chekadi.
Daun kasalligi, perinatal ensefalopatiya, bolalar serebral falajligi va boshqa
barqaror nevrologik holatlar emlash uchun qarshi ko‘rsatma hisoblanmaydi.
Daun sindiromi bor bolalarga mamlakatimizda katta e’tibor qaratilmoqda.
Kattaqoʻrgʻon shahridagi maktab internatida ham Daun sindromi(quyosh bolalari) bor
bolajonlar tarbiyalanadilar, ularga yetarli darajada imkoniyatlar yaratilgan. Boshqa
bolalardan ajratib turadigan jihatlari judayam mehribon, tez sevib qolishadi. O‘zlariga
yarasha iqtidorli bolajonlar. Har bir bo‘lajak onalar tibbiy ko‘rikdan o’tib, ruhiy va
psixologik holatlariga etibor qaratishsa o‘ylaymanki nogironligi bor bolalar tug‘ulishini
oldini olishadi.
Foydalanilgan adabiyotlar:
1. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование/ Козлова
С. И., Демикова Н. С., Семанова Е. и др. –1996.
2. https://e-library.sammu.uz/ru
ZARMED
UNIVERSITETI
117
“Ijtimoiy va gumanitar ta’lim yo‘nalishlardagi talabalarning
kompetentligini oshirish: muammolar va yechimlar” mavzusida
Respublika ilmiy-amaliy konferensiya materiallari to’plami
Samarqand-2025. 23-24-may
3. “TIBBIY BIOLOGIYA VA GENETIKA” P.X.Xolikov, A.Q.Qurbonov,
A.O.Daminov, M.V.Tarinova. Toshkent-2022
4. Вахидова, А. М., Балаян, Э. В., & Исламова, З. Б. (2017). Дистрофические
Изменения В Эхинококковых Кистах, Осложненных Грибами Рода Aspergillus И
Paecilomyces. InWorld Science: Problems And Innovations(pp. 298-302).
5. Islamova, Z. B. (2020). THE YILD OF BEANS USING MINERAL FIRTILIZERS
AND NITROGEN. Эффективность применения инновационных технологий и
техники в сельском и водном хозяйстве(pp. 234-236).
