мЬ ПЕДИАТРИЯ
363
В данной статье рассматривается проблема
патологии почек, возникающей при орфанных
заболеваниях у детей. Орфанные заболевания —
это редкие генетические или врожденные
нарушения, которые затрагивают небольшую
группу пациентов. Статья основывается на обзоре
литературы и исследованиях, проведенных в
области патологии почек у детей с орфанными
заболеваниями. В ней рассматриваются различные
типы орфанных заболеваний, которые могут
привести к развитию патологии почек, такие как
синдром Польандера, синдром Альпорта, синдром
Фанкони и другие. Статья описывает основные
клинические проявления патологии почек при
орфанных заболеваниях у детей, такие как
протеинурия, гематурия, гипертензия и нарушение
функции почек. В заключении статьи подчеркивает
важность ранней диагностики и своевременного
лечения
патологии
почек
при
орфанных
заболеваниях у детей. Патология почек, дети,
орфанные заболевания, педиатрия, нефрология.
Результаты исследований показывают, что
орфанные заболевания у детей, связанные с
патологией
почек,
представляют
серьезную
проблему в педиатрии. Орфанные заболевания,
также
известные
как
редкие
болезни,
характеризуются низкой распространенностью и
часто вызывают значительные проблемы для
пациентов и их семей.
Согласно исследованию, проведенному в
2018
году и опубликованному в журнале “Pediatric
Nephrology”,
орфанные
заболевания
почек
составляют примерно 10-15% всех случаев
хронической почечной недостаточности у детей [7].
Другое исследование, опубликованное в
журнале “Nephrology Dialysis Transplantation” в
2019
году, указывает на то, что орфанные
заболевания почек почти в 50% случаев могут
обуславливать развитие хронической почечной
недостаточности у детей в развивающихся странах
[6].
В
отношении
конкретных
орфанных
заболеваний почек, таких как синдром Альпорта и
синдром
Барттера,
точные
данные
о
распространенности
могут
варьироваться
в
зависимости от географического распределения и
популяции от 1 случая на 5 000 человек до 1 случая
на 1 000 000 населения [9, 11].
Проаналиировать научную литературу в
международных научных базах данных и
поисковых системах об орфанных заболеваниях у
детей, сопровождающихся патологией почек.
Произведен анализ научных публикаций -
тезисов, статей и диссертации в международных
научных базах данных и научных электронных
библиотеках eLibrary, CyberLeninka, Pubmed,
Cochrane Library, Web of Science, Embase включая
доступные работы в отечественной литературе.
Патология почек является одной из наиболее
распространенных причин орфанных заболеваний у
детей. Она может включать в себя различные
состояния, такие как, врожденные аномалии почек,
генетические нарушения, синдромы, связанные с
почечной недостаточностью, и другие редкие
заболевания, влияющие на функцию почек.
Почечная
недостаточность
у
детей
с
орфанными заболеваниями является серьезной
проблемой, требующей серьезного внимания и
специализированного
лечения.
Орфанные
заболевания, также известные как редкие болезни,
характеризуются низкой распространенностью и
часто вызывают значительные проблемы для
пациентов и их семей.
Одним
из
наиболее
распространенных
орфанных заболеваний, приводящих к почечной
недостаточности у детей, является синдром
Фанкони. Это генетическое нарушение, которое
приводит к дефектам в реабсорбции за счет
дисфункции проксимальных почечных канальцев,
вызывающей потерю с мочой различных веществ,
включая глюкозу, аминокислоты и электролиты.
Согласно исследованию, проведенному Хоу и
соавторами в 2018 году (Hou et al., 2018), синдром
Фанкони встречается примерно у 1 из 100 000
новорожденных. Пациенты с синдромом Фанкони
часто
испытывают
полиурию
(частое
Ахмедова Д.И., Абидова М.Д.
ПАТОЛОГИЯ ПОЧЕК ПРИ ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ У ДЕТЕЙ
Республиканский специализированный научно-практический медицинский центр педиатрии
Ташкентский педиатрический медицинский институт
Республиканский специализированный научно-практический медицинский центр нефрологии и
трансплантации почки
П
ос
вя
щ
ае
тс
я
к
1
00
-л
ет
и
ю
с
о
дн
я
р
ож
де
н
и
я
п
ро
ф
ес
со
ра
К
ар
и
м
а
С
ул
ей
м
ан
ов
и
ч
а
С
ул
ей
м
ан
ов
а
ПЕДИАТРИЯ
крови), что может привести к ослаблению костей и
развитию остеопороза, метаболическому ацидозу
(сдвиг pH крови в сторону кислотной стороны), за
счет нарушения реабсорбции бикарбоната в почках
и появления различных дефектов в развитии почек,
таких как кисты или деформации. Исследования
показывают, что мутации в различных генах, таких
как FANCA, FANCB, FANCC и других, могут быть
ответственными за развитие этого синдрома.
Одним из наиболее изученных орфанных
заболеваний, связанных с патологией почек,
является синдром Альпорта. Это генетическое
заболевание, которое приводит к прогрессирующей
почечной недостаточности и поражению других
органов, таких как слуховой аппарат и глаза.
Согласно исследованию, проведенному Шахом и
соавторами в 2019 году (Shah et al., 2019), синдром
Альпорта составляет около 2-3% всех случаев
хронической почечной недостаточности у детей.
При данной патологии у детей поражение почек
сопровождается
протеинурией
(повышенное
содержание белка в моче), что может быть первым
признаком
поражения
почек,
гематурией
(появление крови в моче), что может проявляться в
виде красного или коричневого оттенка мочи и
постепенным снижением функции почек, что
может привести к хронической почечной
недостаточности. Исследования показывают, что
мутации в генах, кодирующих коллаген IV,
являются основной причиной развития синдрома
Альпорта [9].
Другим редким заболеванием, связанным с
патологией почек, является синдром Барттера. Это
генетическое нарушение, которое приводит к
электролитов
(гипокалиемия,
гипохлоремия,
метаболический алкалоз и гиперренинемический
[4,6]. У детей с синдромом Барттера могут
наблюдаться следующие симптомы поражения
почек: полиурия (частое мочеиспускание) и
полидипсия (чрезмерная жажда) из-за потери солей
и воды через почки, гипокалиемия (низкий уровень
калия в крови), что может привести к мышечной
слабости, нарушениям сердечного ритма и другим
проблемам; развивается также метаболический
алкалоз (сдвиг pH крови в сторону щелочной
стороны), вызванный потерей хлоридов и других
электролитов через почки [11].
различных генах, таких как SLC12A1, SLC12A3 и
KCNJ1, могут быть ответственными за развитие
этого синдрома [1].
Болезнь Фабри (генетическое заболевание,
также известное как фабричная болезнь) может
вызывать различные проблемы с почками у детей.
Болезнь Фабри характеризуется недостатком
фермента альфа-галактозидазы А, что приводит к
накоплению жировых веществ в различных
органах, включая почки [10]. У детей с болезнью
Фабри может наблюдаться постепенное ухудшение
функции почек. Это может проявляться в виде
повышенного
содержания
белка
в
моче
(протеинурии),
появлении
крови
в
моче
(гематурии), а также ухудшении функции почек,
что может привести к постепенному снижению их
работы. Важно отметить, что симптомы и тяжесть
поражения почек могут варьироваться у разных
детей с болезнью Фабри [10]. Некоторые дети могут
иметь более легкое поражение почек, в то время как
у других оно может быть более серьезным [2].
Для диагностики и лечения орфанных
заболеваний, связанных с патологией почек,
необходимо
мультидисциплинарный
комплексный подход. Это включает в себя
медицинскую и генетическую консультацию,
лабораторные исследования, образовательную
поддержку для пациентов и их семей, а также выбор
оптимального
лечения
в
зависимости
от
конкретного заболевания. Дети с подозрением на
орфанное заболевание должны быть направлены к
специалистам генетикам, нефрологам и другим
соответствующим специалистам для проведения
детального обследования и установления точного
диагноза.
Лечение почечной недостаточности у детей с
орфанными заболеваниями может включать
консервативные методы, такие как диета,
фармакотерапия и поддерживающая терапия, а
также более инвазивные методы, такие как диализ
и трансплантация почки [3]. Решение о выборе
оптимального лечения должно быть принято с
учетом индивидуальных особенностей пациента и
характеристик заболевания.
Однако, доступность эффективного лечения
почечной недостаточности у детей с орфанными
заболеваниями остается проблемой. Недостаток
информации и опыта в области редких заболеваний,
а также высокие затраты на лечение, могут
создавать преграды для получения необходимой
помощи. Поэтому важно продолжать исследования
и разработку новых методов диагностики и
лечения, а также повышать осведомленность
медицинских специалистов и общественности о
редких заболеваниях почек у детей.
Таким образом, орфанные заболевания детей,
связанные с патологией почек, представляют
серьезную проблему в педиатрии. Исследования в
этой области позволяют лучше понять причины и
механизмы развития этих заболеваний, что в свою
П
ос
вя
щ
ае
тс
я
к
1
00
-л
ет
и
ю
с
о
дн
я
р
ож
де
н
и
я
п
ро
ф
ес
со
р
а
К
ар
и
м
а
С
ул
ей
м
ан
ов
и
ч
а
С
ул
ей
м
ан
ов
а
нарушению реабсорбции в почках некоторых
гиперальдостеронизм) за счет петлевой
тубулопатии в восходящем колене петли Генле
Исследования показывают, что мутации в
365
очередь способствует разработке новых методов
диагностики и лечения. Однако, дальнейшие
исследования и улучшение доступности лечения
остаются важными задачами для улучшения
прогноза и качества жизни детей, страдающих от
орфанных заболеваний, связанных с патологией
почек.
П
ос
вя
щ
ае
тс
я
к
1
00
-л
ет
и
ю
с
о
дн
я
р
ож
де
н
и
я
п
ро
ф
ес
со
ра
К
ар
и
м
а
С
ул
ей
м
ан
ов
и
ч
а
С
ул
ей
м
ан
ов
а
Литература
1.
Левиашвили, Жанна Гавриловна, and Надежда Дмитриевна Савенкова. Клинико-генетические
характеристики Bartter и Gitelman синдромов у детей. Нефрология. 2020;(24)3:42-53.
2.
Мазанова, Н. Н., et al. Оовременные представления о клинике, диагностике и терапии болезни
Фабри. Медицинская генетика. 2021;(20)6:3-13.
3.
Новиков П.В. Проблема редких (орфанных) наследственных болезней у детей в России и пути ее
решения. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2012;(57)2:4-8.
4.
Тубулопатии у детей. Клинические рекомендации. Россия. 2016.
5.
Чеботарева Н.В., Цыгин А.Н., Буланов Н.М. и др. Синдром Фанкони у взрослых и детей.
Клинфармаколтер. 2022;(31)1:69-74.
6.
Bleyer AJ, Kmoch S. Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease: diagnosis, classification, and
management--A KDIGO consensus report. Kidney Int. 2015;(88)4:676-683.
7.
Edvardsson VO, Goldfarb DS, Lieske JC, Beara-Lasic L, Anglani F, Milliner DS, Palsson R. Hereditary
causes of kidney stones and chronic kidney disease. Pediatr Nephrol. 2013;(28)10:1923-1942.
8.
Emma A. M. Cornelissen, Elena N. Levtchenko. Renal manifestations of Fanconi syndrome in children:
diagnostic workup and management. Pediatric Nephrology. 2019.
9.
Kashtan CE. Alport syndrome and thin basement membrane nephropathy: practical approach to diagnosis,
genetic counseling, and therapy. J Am Soc Nephrol. 1998;(9)11:2180-2189.
10.
Linhart, Ales, et al. "An expert consensus document on the management of cardiovascular manifestations
of Fabry disease." European journal of heart failure. 2020;(22)7:1076-1096.
11.
Simon DB, Karet FE, Hamdan JM, et al. Bartter's syndrome, hypokalaemic alkalosis with
hypercalciuria, is caused by mutations in the Na-K-2Cl cotransporter NKCC2. Nat Genet. 1996;(13)2:183-188.
12.
Ikramov, A. I., and D. I. Akhmedova. "Meditsinskie osnovy fizicheskogo vospitaniya i sporta v
formirovanii garmonichno razvitogo pokoleniya (Metodicheskoe rukovodstvo)." (2011): 7-8.
13.
Ikramov, A. I., and D. I. Akhmedova. "Meditsinskie osnovy fizicheskogo vospitaniya i sporta v
formirovanii garmonichno razvitogo pokoleniya (Metodicheskoe rukovodstvo)." (2011): 7-8.
14.
Ahmedova, D. I., and Rahimjanov Sh A. Growth. "development of children. Methodical
recommendation." (2006): 3-82.
15.
Хакимова, Г. Г., et al. "КОМПЛЕКСНАЯ ОЦЕНКА СИСТЕМНОГО И ЛОКАЛЬНОГО
ИММУНИТЕТА, ФАКТОРОВ ВОСПАЛЕНИЯ И КЛИНИЧЕСКИХ ПОКАЗАТЕЛЕЙ У БОЛЬНЫХ
РАКОМ ЖЕЛУДКА." Злокачественные опухоли 10.4 (2020): 5-15.
