628
НАСЛЕДСТВЕННЫЙ РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
Зарипова Ш.Х. 113-группа медико-педагогического и лечебного факультета
Научный руководитель: Икрамова С.Х.
ТашПМИ, кафедра медицинской биологии и генетики
Актуальность:
На сегодняшний день рак молочной железы (РМЖ) является наиболее
часто встречаемой патологией и занимает второе место среди всех онкологических
заболеваниях. Согласно данным ВОЗ в 2020г было выявлено 2,3 млн случаев РМЖ и
смертность составила 685 000 случаев. В Узбекистане ежегодно регистрируется более 3000
случаев. Доля наследственного РМЖ в мире колеблется от 5 до 10%, что составляет до 230
тысяч случаев в год. Распространенность носителей мутаций генов BRCA в общей популяции
составляет от 1:800 до 1:1000.
Цель:
информирование женщин, имеющих в наследственности РМЖ.
Материалы исследования:
Для изучения были использованы данные сайта ВОЗ
https://www.who.int/topics/cancer/breastcancer/ru/; обзорная статья РОНЦ им. Н.Н.Блохина
https://core.ac.uk/download/pdf/230395731.pdf
Результаты исследований:
Ген BRCA1 (Breast Сancer1) расположен на длинном
плече 17-ой хромосомы (17q21) и ген BRCA2 на длинном плече 13-ой хромосомы (13 q12)
кодируют белки, участвующие в репарации ДНК после повреждений, регуляции клеточного
цикла и поддержании стабильности генома. Мутация гена BRCA1 заключается в делеции
нуклеотида – А (аденин) в позиции 4153 последовательности ДНК этого гена (4153 delA), а
мутация гена BRCA2 заключается в делеции нуклеотида – Т (тимина) и обозначается как
6174delT. Изучено более 500 мутаций этих генов, которые наследуются аутосомно-доминантно
с неполной пенетрантностью. Гены BRCA1/2 являются генами-супрессорами опухолей, за счет
мутаций они теряют эту способность, и клетки с поврежденной ДНК начинают размножаться
и формировать опухоли. В первую очередь мутация повышает вероятность развития рака
молочной железы и яичников (более чем в 5 раз). У носителей мутаций риск РМЖ составляет
50-85%. У женщин, которым достался по наследству генный дефект, риск заболевания является
почти фатальным: до 40 лет – 50%, до 50 лет – 70%, до 70 лет – 90%. Также в реализации
наследственной предрасположенности по РМЖ играют важную роль экзогенные факторы:
стиль жизни и репродуктивное поведение.
Рекомендации по профилактике РМЖ/РЯ у носителей BRCA-мутаций, разработанные в
Национальном Институте рака США:
Самообследование молочных желез – с 18-20 лет (ежемесячно).
Клиническое обследование – молочных желез с 25-35лет (1-2 раза в год).
УЗИ – с 25-35 лет (1-2 раза в год).
ЯМР-томография – с 25-35 лет (ежегодно).
Маммография – с 35 лет (ежегодно).
Мониторинг СА 125 – с 25-35 лет по показаниям.
Профилактическая мастэктомия (с реконструкцией) – по показаниям. Профилактическая
овариэктомия (в постменопаузе) – по показаниям.
Выводы:
При выявление в анамнезе у родственников пациентки РМЖ следует
рекомендовать вышеперечисленный алгоритм ведения для своевременной диагностики и
лечения, а также информировать о факторах риска.
Список литературы:
1.
Шутеева, Т. В. (2015). Способы коррекции когнитивных и эмоциональных расстройств
у пациентов с дисциркуляторной энцефалопатией. Трудный пациент, 13(5-6), 18-21.
