ACADEMIC RESEARCH IN MODERN SCIENCE
International scientific-online conference
56
ОСОБЕННОСТИ ДИАГНОСТИКИ, ЛЕЧЕНИЯ И РЕАБИЛИТАЦИИ
НАСЛЕДСТВЕННОЙ СПАСТИЧЕСКОЙ ПАРАПЛЕГИИ
Гафуров А.П.
Ферганский медицинский институт
общественного здоровья.
Фергана, Узбекистан.
https://doi.org/10.5281/zenodo.15623507
Ключевые слова:
наследственная спастическая параплегия, дети,
диагностика, специфическая терапия, спастичность, реабилитация.
Актуальность
Наследственная спастическая параплегия (НСП) - это
группа редких генетических заболеваний, приводящих к слабости и
спастичности в нижних конечностях у детей, зачастую с прогрессирующим
нарушением ходьбы. Она может проявляться с рождения или в раннем
детстве, вызывая трудности в ходьбе и движениях. Заболевание
существенно снижает качество жизни детей и требует комплексного
подхода к диагностике и лечению.
Причины НСП:
НСП - это генетическое заболевание, обусловленные мутациями в
генах, влияющих на работу двигательных нейронов.
Существует множество форм НСП, различающихся по типу
наследования
(аутосомно-доминантное,
аутосомно-рецессивное,
Х-
сцепленное) и клиническим проявлениям.
Наиболее частая форма - SPG4, обусловленная мутациями в гене
SPAST.
Цель исследования
Изучить клинико-неврологические особенности
наследственной спастической параплегии у детей и оценить
эффективность современных методов лечения, направленных на
коррекцию двигательных нарушений.
Материалы и методы
В исследование включено 3 ребёнка
обследованных и с установленным диагнозом НСП, проходивших
реабилитацию в Ферганском региональном филиале Республиканского
центра социальной адаптации детей в 2023-2024 годах.
У детей проявлялись следующие симптомы:
прогрессирующий спастический парапарез (ослабление и спастика в
нижних конечностях).
наблюдалась задержка в двигательном развитии, неловкость при
ходьбе, сколиоз, а также в некоторых случаях - умственная отсталость,
нарушения зрения, слуха и эпилепсия.
ACADEMIC RESEARCH IN MODERN SCIENCE
International scientific-online conference
57
также характерные признаки ходьбы - круговые движения носками
ступней, походка на пальцах, повёрнутые внутрь колени.
Проводились:
неврологическое обследование,
МРТ головного и спинного мозга,
молекулярно-генетическое тестирование проводились в институте
генетики г. Ташкента (гены SPAST, ATL1 и др.),
ЭМГ для оценки биоэлектрической активности мышц.
Дополнительно анализировались: анамнестические данные, семейная
отягощённость, перинатальные факторы риска. Основной акцент делался
на выраженность клинических симптомов (гиперрефлексия, контрактуры,
патологические знаки).
Результаты.
У 2 детей отмечено наличие семейного анамнеза по НСП.
У троих матерей — анемия в период беременности.
У всех троих пациентов на МРТ выявлены признаки атрофии
спинного мозга и перивентрикулярные изменения.
Наиболее
распространённые
симптомы:
гиперрефлексия,
пирамидные знаки, контрактуры.
Основным методом лечения была ботулинотерапия (ботулотоксин
типа А), обеспечившая:
снижение мышечного тонуса,
улучшение походки,
уменьшение болей и контрактур,
повышение повседневной активности.
В комплексе проводились:
кинезотерапия
занятия у психолога
АРТ терапия
иппотерапия
ортопедическая коррекция (лонгеты, ортезы)
медикаментозная терапия (баклофен, тизанидин).
Выводы.
Комплексный подход с применением ботулинотерапии,
реабилитации и медикаментозной поддержки эффективно снижает
выраженность симптомов НСП у детей и улучшает их двигательную
активность. Индивидуализированная стратегия лечения и реабилитации,
долгосрочное наблюдение и мультидисциплинарное сопровождение
ACADEMIC RESEARCH IN MODERN SCIENCE
International scientific-online conference
58
позволяют добиться устойчивой компенсации нарушений и способствуют
успешной социальной адаптации.
Литература:
1. Fenichel G.M. Clinical Pediatric Neurology. A Signs and Symptoms Approach.
Third Edition. W.B. Saunders Company, 1997. 268 P.
2. Depienne C., Stevanin G., Brice A., Durr A. Hereditary Spastic Paraplegia: An
Update. Current Opinions in Neurology. 2007. Vol. 20. P. 674—680.
3. www.ncb.nlm.gov.entrez/query
4. Сoutinho P., Loureiro J.S. Overview on Hereditary Spastic Paraplegias. In:
Spinocerebellar Degenerations. The Ataxias and Spastic Paraplegias. Eds A. Brice
and Pulst S.-M.: Butterwort-Heinemann, Philadelphia, 2007. P. 320—343.
5. National Institute of Health, Hereditary Spastic Paraplegia Information Page:
http://www.ninds.nih.gov/disorders/hereditary_spastic_paraplegia/hereditary
_spastic_paraplegia.htm
6. Nance M.A. Genetic Testing for Hereditary Ataxia and Hereditary Spastic
Paraplegia. In: Spinocerebellar Degenerations. The Ataxias and Spastic
Parapkegias. Eds A.Brice and Pulst S.-M.: Butterwort-Heinemann, Philadelphia,
2007. P. 367—391.
7. Carben J. X-linked Spastic Paraplegia. In: Spinocerebellar Degenerations. The
Ataxias and Spastic Parapkegias. Eds A. Brice and Pulst S.-M.: Butterwort-
Heinemann, Philadelphia, 2007. P. 344—366.
8. Справочник Видаль. Лекарственные препараты в России. М.:
АстраФармСервис, 2007. С. 1617.
9. Дутикова Е.М., Лильин Е.Т. Ботулотоксин типа А (Диспорт) в лечении
детского церебрального паралича. Фарматека. 2007. № 4. С. 37—42.
10. Окилжонова , Н., & Омонова , У. (2025). НАСЛЕДСТВЕННАЯ
СПАСТИЧЕСКАЯ ПАРАПЛЕГИЯ: ОСОБЕННОСТИ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ.
Вестник национального детского медицинского центра, 131–133.
извлечено от https://hnchmc.uz/index.php/jour/article/view/176
